出生缺陷是指由先天性、遗传性和不良环境引起的各种结构畸形和功能异常。遗传性出生缺陷约占所有出生缺陷的30%。
目前已发现人类染色体数量异常和结构畸变3000多种,确诊了21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、特纳综合征、克-兰综合征等数百种染色体疾病。
另一组遗传性出生缺陷是遗传性疾病,主要由某一点的基因控制。虽然单一疾病的发病率很低,但有很多种,每年有7000多种,100多种-mdash;& mdash50的速度在增加。
数据显示,中国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,其中临床明显出生时约25万例;中国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。目前,国家制定了三级出生缺陷预防措施。
初级预防。预防婚前检查、遗传咨询、孕前保健等出生缺陷的措施:免费婚前医学检查、农村育龄妇女免费补充叶酸等。
二级预防。减少缺陷儿童出生的早期发现、早期诊断和早期措施:孕妇保健服务、产前筛查和产前诊断。
三级预防。出生后,应及时有效地诊断、治疗和康复,以提高儿童的生活质量,预防疾病和残疾,促进健康措施:筛查先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等遗传代谢疾病和听力障碍。
如何在临床上准确控制缺陷婴儿的出生,必须提前产前诊断新技术& mdash& mdash植入前基因诊断技术(PGD)。该技术将辅助生殖与基因技术相结合,将诊断时间转移到胚胎植入子宫内膜前的孕前阶段。
另一项需要提到的技术是植入前胚胎遗传筛查(PGS),选择染色体非整倍体胚胎进行移植,目的是提高不孕患者体外受精的妊娠成功率,防止非整倍体胚胎移植,降低流产率。
据优孕银行美国试管婴儿专家介绍,美国第三代试管婴儿技术采用PGD/PGS,可大大提高试管婴儿的成功率,降低出生缺陷率,完全保证植入母体的胚泡健康。PGS/PGD技术可以对囊胚质量进行分类,选择100%健康的囊胚植入孕妇体内,这是美国第三代试管婴儿技术的独特优势。
同时,PGD/PGS技术还可以满足一些家庭的性别需求。需要注意的是,美国允许胎儿性别筛查。DNA主要通过查看胚胎染色体和染色体上的DNA。一些家庭也会使用这种技术来选择双胞胎。
此外,美国拥有世界顶级的胚胎实验室,可以确保胚胎培养环境完全无菌。更重要的是,在美国,有世界上最先进的培养箱模拟人体子宫环境,对温度、湿度和氧气浓度有很高的要求,但国内实验室无法达到这一水平。
优行美国试管婴儿专家从优行的角度指出,我们建议35岁以上的女性和有胚胎异常流产经历的女性不能自然受孕,选择美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术,检测胚胎基因,丢弃有问题基因的胚胎。这是对孩子和自己生活负责的态度。
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