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低穿孔素一定是原发性噬血细胞吗？移植前应该做什么准备？

来源： 好孕在线 日期：2021-02-27 22:27:30 点击：

这个[专家问题]的内容是由血液科主任孙园10月20日的网上免费门诊活动汇编而成的。

[儿童状况]

基本信息:女孩，1岁零4个月，噬血细胞综合征

治疗阶段:停药

[家长问题]孙园，北京京都儿童医院血液与肿瘤学系

低穿孔素一定是原发性噬血细胞吗？EB嗜血会导致暂时性穿孔素低吗？如果是这样，它能正常恢复多久？移植前应该做什么准备？这孩子患有噬血症。她的孩子将来肯定会吸血吗？有什么方法可以阻止它吗？

[孙园导演]

我们首先了解穿孔素的意义，它是反映人体免疫功能的重要指标之一。穿孔素蛋白表达不足可导致原发性噬血细胞综合征。通常，穿孔素蛋白的表达由于穿孔素基因的致病突变而降低。

现在我发现，在一些检测公司的检测报告中，虽然穿孔素蛋白在儿童中的表达较低，但穿孔素基因中没有致病突变，不能简单地因为穿孔素略有减少而诊断原发性噬血细胞症。如果穿孔素基因异常和穿孔素蛋白表达同时降低，则可诊断原发性噬血细胞减少。在判断是否为原发性时，需要综合分析患儿的临床表现、基因结果、蛋白表达水平和治疗反应。

移植前需要做以下准备:

首先，为病人做准备。如果病人被移植，他需要进行早期维护，并通过合理的治疗将疾病保持在相对稳定的状态。在噬血复发的情况下尽量不要这样做，噬血风险大，并发症多，移植效果差。

第二，供应商的准备。包括在骨髓库和血液关系之间选择合适供体。献血者很容易准备。首先，制作匹配类型。如果配型合适，则进行免疫功能检查和病毒筛查，以及供体体检，为儿童选择健康、无病毒的供体。然而，非献血者需要相对较长的时间。他们需要先搜索中国骨髓库，动员有效后进行高分复查，复查后进行体检。整个过程大约需要两个月。在此期间，医生还需要与骨髓银行沟通。因此，对于有移植指征的儿童，移植前的供体准备应在化疗期间进行。

关于儿童噬血细胞是否为遗传性的问题，我们知道原发性噬血细胞综合征有两种遗传方式:一种是常染色体隐性遗传，另一种是性染色体(X连锁)隐性遗传。常染色体隐性遗传是指父母双方携带一个致病基因，这两个致病基因同时传给孩子，导致疾病。在这种情况下，出生儿童的发病率只有四分之一。因此，并不是所有的儿童都将患有噬血症，但与正常家庭相比，发病率仍然很高。

在性染色体的隐性遗传(X连锁)中，母亲是携带者，生男孩有50%的几率会发病，而生女孩不会。主要噬血细胞基因SH2D1A(编码SAP蛋白)、BIRC4(编码XIAP蛋白)和XMEN都是以这种方式遗传的。

如果发现明确的致病基因，母亲可以在怀孕4个月左右进行羊膜穿刺术，筛选致病基因，看看胎儿是否携带相关基因，帮助我们判断。然而，现有技术不能实现孕前预防。

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