今日新闻！做三代试管婴儿植入前遗传学诊断/筛查，还要做产前羊水穿刺吗？

▼

▼

先说正确的答案：一定要！

胎芯片植入前遗传生物学诊断/筛查项目（topridge）

又称“第三代试管婴儿”，是以第二代试管婴儿核心技术为基础，结合囊胚显微外科灵活操作，基因遗传检测技术，以病检的第二极体或早早数个组织细胞开展分子生物学诊断/筛查，会选择合适的胚胎植入宫颈管的技术方面。

根据相关规范规定要求

对于胚胎移植后获得持续妊娠后者,需对其侵入性遗传咨询。现前期阶段不不建议采用三无创产前诊断的几种方法[1]。同时，对受术者及其子一代的随访率必须达100%[2]。目前较常用的大举入侵性产前筛查的四种方法是羊水穿刺。

。这里，是不是有一部分行第三代试管婴儿（第二代）怀孕后的准妈咪都有疑惑不解，为什么我明明是经过早期胚胎准确检测，可以选择最好的胚胎并对移植后了，还要做羊膜穿刺呢？而且羊膜穿刺也有潜在风险，我好不容易怀孕时，要不要不做？或者用无创dna产前检测生产前检测方法（无创产前检测）来用作呢？

为什么一定要做无创dna检测（羊水穿刺检查）？

一、胚胎发育在发育量变到质变中可能会模式形成嵌合体（正常细胞内和异常组织细胞同时存在）。

胚胎培养在穿刺活检时只能取一小部分细胞，这些细胞内或许不代表中国囊胚的全部遗传基因会员组成。

图1：优质胚胎病理活检图

黄色为正常细胞内，白色为异常其他细胞▶

图2：囊胚移植基因变异道路交通系统规划图

如图1所示，囊胚培养病理活检时取到的少量细胞组织范畴滋润层细胞组织，种植后会正常发育成羊水其他部分；而胎儿发育是由内组织细胞团发育速度而来。

图2为优质胚胎的一种基因变异不同的类型道路交通系统规划图，图中滋养身心层细胞内为正常细胞内（标为灰色），而内组织细胞团同时有正常工作组织细胞（蓝色）和异常细胞内（黄色）。因此存在病理检查的细胞诊断为正常，但囊胚却是异常的因为。只有针对胎宝贝对其基因筛查要能确保全您的宝宝健康。

二、topridge快速检测技术本身其可取性，随着检验技术的迅速发展，目前的准确检测范围外，准确检测精确度越来越高，但仍然存在检测技术的限制，仍有小两部分异常不存在可检测区域范围。pharmatech核心技术也存在误诊的可能。

三、当涉及问题到性相关遗传性疾病时，若检测y染色体（X或Y），因性染色体本身的特殊性，准确检测效率方面及可检测准确度远超其他染色体，不存在更强的受精卵诊断因为。

四、holdco所移植技术的“合适早期胚胎”是指特定父母遗传性状进行诊断后所拿到的，到目前可能非常适合妊娠的受精卵，并不代表完全正常的囊胚。

无创dna产前检测能用有创无创dna检测吗？

更不能。

染色体检测是准确判断胎儿的生长y染色体是否异常的金标准。染色体核型分析需并羊水穿刺检查或抽取方式保存脐带血，无创dna一般在孕晚期（16-22周）并。而无创dna产前检测分娩前检测方法（无创产前诊断）都属于无创dna检测技术，并不准确检查诊断。无创dna常常用于疾病筛查染色体疾病中最常见的四种（21地球往事、18地球往事、13刘慈欣），当涉及技术到其他染色体疾病和其它类型的表达量智能发育落后时，检测精确度大大降低。因此，无创dna产前检测是无法在用有创无创dna检测的！

所以，主治医生为什么会要求您做羊水穿刺，就是因为topridge如前所述以上局限性。通过孕中晚期的羊膜穿刺也能尽早发现胎儿的生长的x染色体或遗传疾病基因突变有无罕见，并尽早并对处理方式。各位来做pgt的夫妇俩都是为了并且能生一个健康的新生宝宝。为了您和新生宝宝的健康的生活，请在两个条件允许的现象下遵照医生的规定要求开展相应的做产。

参考文献：

[1]《第三代试管婴儿/疾病筛查临床实践指南》编写组.胚胎植入前遗传学诊断/乳腺癌筛查核心技术诊治指南[J].于中华人类遗传学期刊,2018,35(2):151-155.

[2]邹淑花,韩邦旻,王谢桐等.高通量基因测序植入技术前囊胚基因学最终诊断和筛查项目技术规范(试行)[J].胎儿医学期刊,2017,26(05):391-398.

进入页面深度阅读

第一代、第二代、第3代辅助生殖简介

审核：梁晓燕

因为你的点赞/留言支持/在看，让我阳光少女！