地中海贫血作为一种遗传疾病,在中国,长江以南省份发病率较高,尤其是广西、广东和海南省。其中,仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%,相当于9人中就有一人受地贫基因影响。如果夫妻双方都是地贫基因携带者,很有可能影响后代的健康。那么,去美国做试管能避免地中海贫血,保证健康优生吗?
地中海贫血的类型和症状
美国生命专家介绍:地中海贫血又称海洋贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致一种或多种珠蛋白链合成缺失或溶血性贫血不足。
根据珠蛋白肽链的不同损坏,一般分为α型、β型、δβ型和δ四种类型的地贫。其中,临床上比较常见β-地贫和α-地面贫困。无论是哪种类型的地面贫困,根据症状的严重程度,分为轻、中、重三种。
轻度地贫:主要是基因携带者,这类人群没有明显的临床症状,因此不需要特殊诊断和治疗。
中型地贫:这类地贫患者临床表现差异较大,会出现不同程度的贫血,如全身疲劳无力,伴有肝脾肿大等症状。
严重地质贫困:主要发生在幼儿期,通常有头大、眼距宽、马鞍鼻、前额突出、脸颊突出等表现。由于体内不能产生足够的血红蛋白,他们需要终身定期输血,并通过药物诊断和治疗来维持生命。
至于地贫对后代的影响,专家表示,地贫是一种常染色体不完全显性的遗传疾病。一旦夫妻双方都是地贫基因携带者,孩子有四分之一的机会正常,二分之一是基因携带者,四分之一是重度贫血。
对于携带地贫遗传基因的婴儿来说,后代将有50%的机会在未来与配偶分娩时成为地贫遗传携带者。如果婴儿出生在严重的地贫,他需要终身输血和药物诊断和治疗,这无疑是家庭的沉重负担。面对这种生育问题,科学有效的方法是去美国做第三代试管婴儿,以完美避免地中海贫血,确保下一代的健康生育。
美国第三代试管完美避免地中海贫血,确保健康优生
目前,染色体疾病和遗传疾病在医学上还没有完全治愈 底部有效的诊断和治疗措施。理想的方法是在怀孕前控制优生学,即通过美国第三代体外受精PGS/PGD技术确保优生学,提高体外受精的成功率。
据生命专家介绍,PGS技术是筛查移植前囊胚的23个染色体数量和结构,分析染色体是否缺失、重复、易位、倒置等异常情况;PGD技术是检测基因突变点,诊断囊胚是否有遗传缺陷,有效避免200多种遗传疾病对胎儿未来的影响,从根本上保证婴儿未来的健康。
早在1989年,生命专家就利用PGS/PGD技术,优先完成PGS/PGD遗传筛查诊断案例,引领试管婴儿技术达到新的高度,真正实现良好的妊娠和优生学。
在这个周期中,专家首先将受精卵放入高质量的培养液中,直到第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。其形态结构稳定,植入能力高;然后,提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)制成切片,并利用PGS/PGD技术进行基因筛查和诊断。目前,PGS新一代基因测序技术是专家使用的(NGS),该技术具有通量大、信息量丰富的特点,在筛选囊胚全染色体数量和结构的基础上,精度更高。
移植前,专家还将检查妇女的子宫环境,检查是否符合妊娠标准(子宫内膜厚度为8~12mm、只有内膜细胞分裂良好,血流丰富,内分泌水平均衡),才能将健康的囊胚植入宫腔,提高妊娠质量,保证妊娠优生。
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