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患者患有尼曼匹克症要怎么避免遗传？进行三代试管婴儿技术可以避免吗
2021-10-08 10:49:00尼曼匹克是鞘磷脂沉积的一种疾病大量泡沫细胞积聚在单核巨噬细胞系统中，出现肝、脾肿大、中枢神经系统退行性变，可发生在婴儿、儿童或成人。新生儿会出现腹水、严重肝病、肺渗透引起的呼吸衰竭。其他常见症状包括隐性共济失调、垂直核上凝视麻痹(VSGP)和痴呆、肌张力障碍和癫痫、声音障碍和吞咽困难，成年人更容易出现痴呆或精神异常。
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尼曼匹克有哪些类型？
以前三种类型的尼曼匹克症是A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型。
1.尼曼匹克症A型(NPA):典型的尼曼匹克病，多在出生后3~6个月内发病。刚开始食欲不振，呕吐，喂养困难，极度消瘦，皮肤干燥蜡黄，进行性智力，运动减退，肌张力低，软瘫，多因4岁前感染而死亡，其遗传基因为SMPD1基因突变。
2.尼曼匹克症B型(NPB):婴幼儿或儿童发病，病程缓慢，肝脾肿大，但智力正常，无神经系统疾病，其遗传基因为SMPD1基因突变。
3.尼曼匹克C型(NPC):儿童期常见，刚出生时发育正常，然后肝脾肿大，5~7岁出现神经系统症状，如智力丧失、语言障碍、学习困难、共济失调、震颤、痴呆等。，但不影响寿命，其遗传基因是NPC1和NPC2。
4.尼曼匹克D型(NPDD):少年后发病缓慢，黄疸明显，肝脾肿大，神经症状。
5.成人：成人发病，智力正常，无神经症状，肝脾肿大程度不同，可长期生存。
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尼曼匹克症的症状是什么？
尼曼匹克患者可在不同年龄出现症状，一般分为围产期(出生前后不久)、早期婴儿期(3个月至2岁)、晚期婴儿期(2至6岁)、青少年期(6至15岁)和成人期(15岁及以上)。
尼曼匹克影响神经和精神功能，以及各种内脏器官。症状可以在不同的时间出现，并遵循独立发展的规律。内脏症状在年轻患者中更为常见。神经疾病和精神疾病的症状往往随着时间的推移而缓慢出现，因此在老年群体中更为突出。
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1.围产期患者中，胎儿腹部液体积水(胎儿腹水)存在，出生后持续增加。这些婴儿经常长期从肝脏流出胆汁（胆汁淤积），导致黄疸（皮肤、粘膜、白黄眼睛），肝脾肿大是一个非常明显的特征。
2.在婴儿期早期，尼曼匹克患者可能只出现肝脾肿大，其余可能出现运动迟缓、肌肉张力迟缓等现象，而在婴儿期晚期可能出现视力损伤（不能正常向上或向下看，医学称为垂直凝视麻痹，称为VSGP），作为补偿，他们可能弯曲头部，斜眼做不自然的动作。此外，在婴儿期也可能发生听力损伤。
3.在青少年患者中，除上述症状外，还经常出现小脑共济失调（行走不协调）、声音困难（构音障碍）、吞咽困难等，逐渐加重精神障碍（痴呆）和智力障碍（智力障碍）的形成。由于喂食困难，食物容易进入肺部，从而诱发呼吸困难。
4.在成人患者中，除上述症状外，还可能出现严重的执行能力障碍和精神疾病，如严重抑郁或精神分裂症，并伴有神经功能萎缩，还可出现癫痫等疾病。
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尼曼匹克症哪些治疗方法？
临床上以对症治疗为主。如果肝脾肿大，可以进行肝脾切除术，但容易复发；如有癫痫、肌张力障碍、痉挛等。，应采用抗癫痫药物治疗；如有呼吸和吞咽困难，应插入呼吸管和胃管。
一般来说，尼曼匹克病的治疗需要多学科专家的共同努力，包括儿科医生、神经科医生、眼科医生、肺科医生、胃肠科医生和其他医疗保健人员。当然，泰国试管婴儿医院的专家指出，如果产前能系统地进行遗传咨询，就可以完全避免将疾病遗传给后代。
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如何避免症如何避免遗传？
尼曼匹克是一种常染色体隐性遗传疾病。如果夫妻双方都是致病基因的携带者，他们的后代有25%的致病概率。为了避免遗传给后代，可以通过三代试管婴儿技术(PGD)进行隔断，避免遗传给后代。
PGD最初被称为胚胎植入前筛查，现在也被称为植入前基因检测（PGT-M），是一种检测胚胎基因或染色体异常的基因技术。如果测试的胚胎没有异常胚胎（如尼曼匹克病），它将被放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常在出生后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在，冷冻胚胎更常见，以便女性有更多的时间调节身体，方便后续植入。
这种技术与传统的体外受精技术（IVF）非常相似。不同的是，PGD将在植入前对胚胎进行进一步的基因检测，以消除染色体异常或遗传疾病的胚胎，以确保植入子宫的胚胎不会患尼曼匹克病。
