什么是特纳综合征，特纳综合征有什么症状，要怎么治疗

什么是特纳综合征，特纳综合征有什么症状，要怎么治疗

2021-10-19 11:25:14

特纳综合征(TS)又称原发性卵巢早衰，是女性最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1%的特纳综合征胚胎发育到足月，占自发性流产的15%，约50%的病例有XO核型，其余为马赛克型和X染色体异常。

特纳综合征核型一览。
一、特纳综合征的身体特征
1。出生体重低，体重低
2。身材矮小
3。低发际线
4。鳍颈
5。手脚肿胀（淋巴水肿）
6。胸部和宽间距的乳头
7。肘部向内转动，前臂向外转动
8。第四掌骨很短。
9.指甲发育不良。
10.高腭
11。耳朵位置较低。

内分泌
1.性腺发育不全
2.性幼稚病又称性发育不全3.甲状腺功能减退。

心血管
1.心脏缺陷
2.原发性高血压。

肾
1.肾位异常
2.输尿管肾盂连接堵塞
3.双收集系统。

虽然智力可能会增加学习障碍的发生率，但智商通常是正常的。

其他障碍
1感觉神经听力损失
2骨科问题
3中耳炎
4肥胖
5炎症性肠病。

特纳综合征诊断方法。
1。在绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术中，TS的产前诊断通常是偶然的；
2.产前超声检查可表现为典型发现：增加颈部褶皱、囊性湿疹、心脏/肾脏异常；
3.产前核型分析中发现的镶嵌度通常无法预测。

试管婴儿胚胎植入前遗传筛查或PGS(PGT-A)是一种与试管婴儿一起使用的技术。分析胚胎中染色体数量的目标是转移筛查异常的胚胎，以增加受孕的机会，从而产生健康的妊娠，防止出生缺陷。