PGD/PGS又称胚胎植入前遗传学诊断,是指IVF-ET胚胎移植之前,先对胚胎的遗传物质进行分析,以明确是否有异常,筛选健康胚胎移植,预防遗传病的发生。所以我们要做三代试管婴儿,还要做羊水穿刺吗?
羊水穿刺怎么回事?
一种产前诊断方法是在羊水穿刺羊膜腔后,取适量的羊水,然后对羊水进行分析,一般用来检查胎儿是否存在染色体相关疾病。孕18-22+6周为最佳时间,在此期间羊水活细胞达到30%,细胞培养成功率高,此时羊水量比较大,胎儿较小,不容易刺穿胎儿。
详细做法:在超声指导下,用一根细长的针头依次穿过准妈妈的肚皮。子宫壁,最后到达羊水里,取出羊水进行相关分析和标本检测。
检查羊水穿刺项目。
1.进行染色体.遗传疾病.代谢病的诊断,诊断先天性呆傻儿.愚型等,为以后的出生干预做准备;
2.检查胎儿肺、肾、肝、皮肤成熟程度;
3.预测胎儿血型,诊断新生儿是否发生溶血;
4.检查子宫内感染,如果羊水中白细胞介素-6升高,可能会出现亚临床宫内感染;
5.帮助诊断胎膜早破,当胎膜早破时,由于羊水呈碱性,pH值应该大于7。
是不是一定要穿刺?
通常情况下,孕妇不需要进行唐氏筛查低风险或无单基因遗传疾病进行产前诊断,也不是每个人都需要做羊水穿刺术,因为存在一定的风险。如果在中期唐氏筛查高危或无创高危孕妇,就必须做羊水穿刺检查,以确定胎儿是否为唐氏儿,如果需要做羊水穿刺检查,就可以最大限度地减少出生缺陷的机率。
需要做的人群是不是需要做?
做完试管婴儿后回家的母亲,理应按照国内正常的产检程序,完成所有的检查项目,需要按照各医院的医生要求进行无创或者穿着,由于尽管胚胎在植入之前被检查过,能够保证植入时的胚胎是健康的,但胚胎是在母亲体内植入后的发育阶段,还有可能是受子宫环境的影响,导致发育不正常,产生一系列缺陷。
对于一些特殊的染色体病或者单基因疾病,第三代试管婴儿也只能做,将胚胎植入宫腔前要做基因检测,当靶向基因不确定时,并非所有的遗传问题都可以被筛选出来,再加上各医院PGD技术的差异,所以妊娠仍有一定的风险。
胎儿染色体疾病和单基因疾病在产前诊断中属于比较常见的一种,产前诊断就是羊水穿刺。
孕妇想要了解只有无创检查,实际上,无创检测只能通过简单的筛检,来评估胎儿患有目标性疾病的患病风险,而不能代替产前诊断。毛绒、羊水、脐血针法是目前唯一的产前诊断方法,也是全球公认的胎儿染色体病和单基因病产前诊断的“金标准”。筛查高危孕妇,未进行产前诊断,不得终止妊娠,孕妇需在专业产前诊断医师指导下进行科学选择。
如果产前诊断呈阳性报告,提示胎儿存在染色体或基因异常,医生就会提前通知孕妇,由孕妇及其家庭考虑是否继续妊娠,最后决定还是由孕妇决定。