第三代试管婴儿技术核心,FISH/ACGH/NGS你都了解吗

大家对于pgd、PGS筛查上面，能够防止遗传病等等，事实上在了解第三代试管婴儿技术前，大家一定要搞清楚FISH技术、ACGH技术、NGS技术这三种核心筛查技术。

第三代试管婴儿（PGD/PGS）检测流程图

第三代试管婴儿是目前世界上运用比较广泛的辅助生殖技术，它不同于第一代、第二代试管婴儿技术，其重点在于胚胎移植前筛查，因此会分为好几种不同的技术，比如说FISH、ACGH、SNP、NGS技术等。

第三代试管婴儿筛查技术：FISH/ACGH/NGS

不同的筛查技术其优势和不足会不一样，因此大家在选择时可根据自身的需求，并结合实际情况优先现在最适合自己的就好了，以下简单介绍下这几种技术：

❶FISH技术

FISH技术是一种重要的非放射性原位杂交技术，该技术的目的在于能够提高辅助生殖的效率，缺点在于不能达到100%杂交，特别是在应用较短的cDNA探针时效率明显下降。

FISH技术只能检查常见异常染色体

实验流程：FISH样本的制备→探针的制备→探针标记→杂交→染色体显带→荧光显微镜检测→结果分析。

FISH技术鉴定的是X，Y，13，18，21这5对染色体，适合个性化生育需求的家庭以及对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择的人群。

❷ACGH技术

ACGH技术就是微阵列比较基因组杂交技术，相对于FISH技术更加广泛，它可以在单细胞水平提供全基因的遗传信息，将WGA技术与芯片技术相结合，同时检测24种染色体的非平衡。

微阵列比较基因组杂交技术（ACGH）

A-CGH技术是在第三代试管婴儿技术及PGD的基础上优化了染色体筛选的技术，它能够帮助筛查出健康优质的胚胎，有效预防遗传病。目前A-CGH技术应用于非整倍体筛查，平衡易位胚胎植入前诊断，单基因疾病和HLA匹配。

❸NGS技术

NGS技术即（Next Generation Sequencing），主要包括全基因组重测序（whole-genomesequencing，WGS）、全外显子组测序（whole-exomesequencing，WES）和目标区域测序（taegeted regionssequencing，TRS），它们同属于新一代基因测序的范畴。

NGS技术可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病

新一代的PGS基因筛查技术NGS，拥有通量大丶时间短丶精确度高和信息量丰富等优点，可能帮助专家在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。

胚胎移植前遗传学筛查(PGS)技术经过了FISH→ACGH→NGS三代的发展，在技术上已经越来越先进、完善，对于遗传病预防的种类也逐渐广泛。