胚胎植入前遗传学诊断PGD
单基因疾病是由单个缺陷基因引起的遗传性疾病，它可以是遗传自父母或在生殖细胞自身发育期间造成。单因素疾病是各种问题形成的主要根源，包括先天缺陷，早期死亡和残疾，并对整个家庭的心理和社会产生直接影响。
慈铭博鳌国际医院已经引入胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，对于患有遗传缺陷基因的高风险患者带来福音，该技术可以对所有单基因缺陷(常染色体隐性遗传，常染色体显性和性染色体结构异常)进行检测。
因此，通过怀孕前或怀孕期间的单基因障碍的胚胎染色体筛选可以帮助父母拥有健康的孩子，这是帮助圆父母梦并且预防下一代孩子染色体异常的有效途径。
如果父母双方携带突变基因，他们的孩子有1/4的机会患有基因方面的疾病。
使用已知状态的基因疾病参考，可以查看基因所依附的染色体，并确定是哪条携带DNA的染色体异常。
然后通过检查遗传基因，科学家可以确定每个胚胎遗传的DNA片段是否携带突变基因或使用常规分子遗传技术正常拷贝，通过使用SANGER测序和下一代基因测序(NGS)来检测突变基因。
胚胎是否像他们的父母一样遗传了一个拷贝的突变基因作为载体，或者如果它具有两个拷贝的突变基因，那么它将会发展该疾病。 如果没有拷贝突变基因，这个胚胎可能不受影响，并且是转移到女性子宫中的良好候选胚胎。
胚胎植入前遗传诊断(PGD)依靠分子遗传学技术的高灵敏度，特异性和可靠性，在母体和胚胎中筛查缺陷基因。
这些遗传信息为母亲的单基因疾病的发病提供了直接证据，并阻止了传递单基因疾病的基因给她们的后代。
每个做PGD诊断的病例都将由实验室工作人员讨论和评估，并推荐适合的技术给病人。 我们中心有两种技术可供选择：
1)短串联重复序列STR法 – 基于连锁分析。
这种技术使用DNA上的位点特异性区域作为样品来进行比较。人类基因组DNA有3×109bp，其中10%是串联重复序列，称为卫星DNA。按重复单位的长短，又可分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。STR是微卫星，其中包含在DNA链上连续重复数百次的2至13个核苷酸的单位。STR法会测量和分析确切的重复单元数目。
2)核型定位 PGD (Karyomapping)
(通过分析自身的及亲属的DNA决定胚胎是否继承遗传瑕疵的技巧。其原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA样本，通过画出家系遗传图来筛查遗传疾病基因。在携带缺陷基因的染色体上寻找独特的遗传标记，就像指纹一样。通过这些标记可以找出正常的胚胎，并可以确认遗传缺陷基因的片段是来自父母哪一方，让父母在胚胎植入钱就可以检测出胚胎的异常状况。
这种技术使用单核苷酸多态性(SNPs)作为检测器。 人类基因组中有大约1000万个SNP。 这种技术也基于连锁分析模式(STR)。 这种技术的优点是需要的分析时间更少，检测器更多，减少等位基因和更广泛的遗传病退出，自动化的机会(通用测试)。
为什么慈铭博鳌国际医院对在第5/6天的胚胎进行活检?
第5天/第6天胚胎(胚泡阶段)是已经开发的胚胎，所以活检减少了对胚胎的伤害。
我们还可以从第5天/第6天胚胎活检中获得更多DNA，更少的马赛克。 最新的数据证明第5天/第6天的活检比第3天活检获得更高的成功率。
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